Martina, la bebé que lucha contra una atrofia muscular rara: “Por su sonrisa hay que batallar”

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Quien no conozca a Martina y tan sólo vea su sonrisa, pensará que está ante una niña sana. Ríe y mira atentamente cuando su madre, Elena, le hace cualquier chascarrillo. Y su risa inunda la casa. “¿Cómo no voy a luchar ante esto? Si mi hija lo está haciendo, ¿cómo no lo vamos a hacer sus padres?”. En la cueva de su sonrisa ya aparecen dos pequeños dientes que muestran que sí, que sí se puede. La enfermedad de Martina, SMARD1, tiene un promedio de un año de vida, pero ella ya ha roto esa estadística. A duras penas pero como quien libra la más difícil de las batallas, sus padres celebraron su primer cumpleaños el pasado 8 de junio.

Martina nació de forma prematura hace apenas un año. A las 26 semanas, a Elena le explicaron que su hija iba a ser pequeña, pero que no iba a haber ningún problema. La situación se empezó a agravar cuando, semana tras semana, Martina no cogía peso. A las 37 semanas, el Hospital Reina Sofía decidió programar el parto ya que, por motivos que desconocían, la pequeña no conseguía engordar. El 8 de junio, la niña nació por parto natural y pesaba tan sólo 1,6 kilos y medía 41 centímetros. “Era mi pizquito”, recuerda Elena.

La pequeña estuvo 20 días en una incubadora hasta que alcanzó los 2,6 kilos. Ya en casa, los padres observaron que un quejido que tenía desde su nacimiento empezó a ser más fuerte, mientras que su llanto se debilitaba. Su pediatra decidió entonces derivar a Martina a Digestivo y a Cardiología del Reina Sofía. Mientras que en el primer departamento las pruebas fueron positivas, no lo fueron tanto en el segundo. “Los cardiólogos vieron algo que no les gustó”, cuenta la madre: una tensión alta hasta para un adulto. Pasaron unos días y su situación mejoró, hasta el punto de que iban a recibir el alta. Sin embargo, la noche de antes, Martina sufrió una taquicardia ventricular e ingresó en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP).

Relatando los siete meses en el Reina Sofía, Elena da saltos en el tiempo cuando recuerda toda la odisea médica a la que ha sobrevivido la pequeña. Tras sufrir dos bradicardias seguidas (descenso de la frecuencia cardíaca), los médicos decidieron intubarla y realizarle una traqueostomía mientras que un estudio genético intentaba determinar qué es lo que le ocurría a Martina. Dos meses después, los facultativos vieron cómo gracias a la intubación, la menor no sufría episodios respiratorios y el aspecto de su piel mejoraba.

Finalmente, el resultado del estudio genético llegó: Martina sufre atrofia muscular espinal con distress respiratorio tipo 1 (SMARD-1), una enfermedad rara que en España era casi desconocida hasta el nacimiento de esta cordobesa. Esta enfermedad genética y degenerativa provoca debilidad muscular e insuficiencia respiratoria y se manifiesta en los bebés entre las seis semanas y los seis meses. Debido a la dificultad para respirar, los enfermos de la SMARD-1 requieren  ventilación asistida para toda la vida y la debilidad muscular depende de los casos.

“Escuchar el resultado fue recibir un jarro de agua fría. Viví mi embarazo de forma normal y creíamos que nuestra niña iba a ser pequeña pero nada más. Cuando escuchamos la enfermedad que tiene Martina, su padre y yo creíamos que los médicos estaban exagerándolo, que realmente no era tan malo. Te preguntas por qué te ocurre esto a ti y llegas a pensar que los médicos se han equivocado con el resultado”, se sincera Elena, que afirma que los padres con niños con enfermedades raras se encuentran “totalmente desamparados” ya que ni los propios médicos saben en ocasiones cómo atajar una enfermedad de la que tienen pocas referencias.

Elena y Gabriel inician y acaban su día pendientes de Martina, que requiere atención las 24 horas y sesiones con una fisioterapeuta. Han recibido clases y cursos para saber cómo cuidarla y cómo tratar los posibles episodios que le pueden llegar a dar, que se han producido en tres ocasiones. Cada 15 días y con traslados programados, la familia acude al Reina Sofía para cambiar las tubuladuras del respirador que mantiene a Martina con vida.

Desde que recibieron la noticia, esta pareja no ha pensado en desistir e ingresar a su hija en Cuidados Paliativos hasta que llegara su muerte. “No podemos hacer eso. Por su sonrisa tenemos que luchar. Si lo está haciendo ella, ¿cómo no vamos a hacerlo nosotros”, se pregunta esta madre, que afronta con cierto miedo la próxima operación de su hija: la sustitución de la sonda por un botón gástrico a través del cual la menor podría ingerir comida más consistente.

Mientras que Martina se mantiene en pie en esta pelea, sus padres, la asociación We can be heroes y la Red de Madres y Padres Solidarios han empezado a vender pulseras solidarias -diseñadas por la artista Carmen Nogales- y a recoger fondos para la investigación de esta enfermedad rara. Las pulseras pueden adquirirse por dos euros  en Ciclos Cabello, la cervecería El Nuevo Horreo y el comercio Frutas y Verduras Juan Mengual, en la Avenida Virgen de Fátima 15.

Elena deja claro que el dinero recaudado no será para su hija “porque ese no es el fin” de este movimiento que se ha creado, sino para ayudar a la menor y a las posibles “Martinas” que puedan nacer de ahora en adelante. “El día que me diga mamá será para mí... Con eso me conformo y por eso luchamos”, concluye esta madre cordobesa.