El Colegio de Médicos premia al proyecto 'Genoma Médico' de la sanidad pública andaluza

El proyecto Genoma Médico de la sanidad pública andaluza ha recibido el primer premio nacional de investigación del Colegio de Médicos de Córdoba, según ha informado la Consejería de Salud, cuya titular, Marina Álvarez, ha asistido al acto de entrega de medallas y del XV Premio Nacional de Investigación que otorgan la entidad colegial y Caixabank.

La consejera ha alabado la “experiencia” y “compromiso” de los profesionales premiados “con la aplicabilidad clínica y la proyección futura de los resultados”. “Impulsáis el avance de la práctica clínica y el nivel de excelencia en el Sistema Nacional de Salud”, ha afirmado, según informa la Junta en una nota.

La titular de Salud ha tenido palabras de felicitación a los equipos premiados “en reconocimiento a la calidad de los trabajos de investigación publicados, su impacto científico y su capacidad traslacional” y, en especial, para Francisco Hidalgo, Joaquín Dopazo y Guillermo Antiñolo, investigadores del sistema sanitario público andaluz que han recogido los premios de sus equipos.

Para Marina Álvarez, “es muy importante reconocer el trabajo de las personas que hacen realidad cada día el avance del conocimiento y la innovación en la sanidad pública de este país, representadas hoy por estos galardones”. Según la consejera, “la inversión realizada por el Sistema Nacional de Salud en este ámbito lo convierte en uno de los motores más importantes de riqueza y crecimiento económico de este país”.

“La promoción de la investigación clínica independiente desde la sanidad pública está permitiendo generar conocimiento en áreas poco rentables desde el punto de vista comercial, pero de gran interés para los objetivos de salud pública”, ha reseñado la titular de Salud antes de recalcar que “la apuesta de Andalucía en esta línea es clara, como inversión para garantizar la calidad y la sostenibilidad del sistema sanitario público”.

Entre los resultados alcanzados, gracias a esta inversión, Álvarez ha hecho referencia a los 1.899 ensayos clínicos activos en 2016 en la sanidad pública andaluza, los 122 registros de propiedad industrial e intelectual tramitados en ese año, las cuatro 'spin-off' puestas en marcha en ese año o los acuerdos cerrados para comercializar las invenciones de nuestros equipos profesionales. “Esto ha sido posible gracias a las alianzas con el mundo académico y empresarial, que han permitido tejer un sistema de conocimiento atractivo para la inversión en este ámbito”, ha afirmado.

La viceconsejera de Salud, Isabel Baena, ha sido igualmente distinguida como Colegiada de Honor durante este acto, de quien Álvarez ha ensalzado su “compromiso y apoyo diario al proyecto de excelencia de la sanidad pública andaluza”.

Primer premio

El artículo que recoge los resultados del proyecto Medical Genome Project (MGP), que se desarrolla íntegramente en Andalucía, ha recibido el primer premio de los 33 trabajos que se han presentado a esta edición y que, según refleja el acta, han gozado de “alta calidad científica y son ejemplo de investigación traslacional de vanguardia, que se refleja en su aplicabilidad clínica y en la proyección futura de los resultados”.

El reconocimiento lo ha recogido Guillermo Antiñolo, coordinador del proyecto andaluz, además de director de la Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, junto a Joaquín Dopazo, director del Área de Bioinformática de la Fundación Progreso y Salud. Antiñolo y Dopazo han dirigido los trabajos que se han desarrollado para conocer la secuenciación del exoma completo de 267 individuos no relacionados entre sí, representativos de la población española sana.

La necesidad de un catálogo detallado de la variabilidad local en España, fundamental para el desarrollo de la medicina personalizada, llevó en 2010 al diseño e implementación del proyecto 'Genoma Médico', según detalla la Junta.

Los resultados obtenidos recientemente en otros proyectos genómicos a gran escala han confirmado el concepto de este proyecto pionero; es decir, que las frecuencias de las variantes alélicas del genoma humano, cruciales para diagnóstico y tratamiento médicos, difieren entre distintas poblaciones.

MGP ha identificado un importante número de variantes genómicas poco frecuentes -casi un tercio de las variantes descritas en el Proyecto- y ha hallado diferencias relevantes en las frecuencias alélicas de las variantes, incluyendo aproximadamente 10.000 polimorfismos privados de la población española.

Las frecuencias alélicas de las variantes genómicas que confieren susceptibilidad a enfermedades complejas -cáncer, esquizofrenia, enfermedad de Alzheimer, diabetes tipo 2 y otras patologías- fueron, en general, similares a las obtenidas en otras poblaciones.

Sin embargo, la tendencia es opuesta para las variantes ligadas a enfermedades mendelianas y enfermedades raras -como son las distintas distrofias hereditarias de retina y las miocardiopatías-, las cuales muestran frecuencias significativamente diferentes entre poblaciones.

Los investigadores encuentran relevante el hecho de que las diferencias en las frecuencias alélicas se corresponden con las prevalencias de las enfermedades, lo que pone de manifiesto la importancia de estas frecuencias en el riesgo de enfermedad.

Estas diferencias también se observan en variantes que afectan a los sitios de unión conocidos para un determinado fármaco, lo que sugiere que la variabilidad local también tiene un papel importante en la resistencia específica de población para determinados fármacos o sus efectos adversos. Fruto de los avances de este proyecto, se ha desarrollado la página web del servidor de variantes de población española, que contiene la información de las frecuencias poblacionales de las variantes identificadas presentes en 170.888 posiciones genómicas.

La investigación titulada Efecto del tratamiento precoz con ivabradina combinada con betabloqueantes versus betabloqueantes solos en pacientes hospitalizados con insuficiencia cardíaca y fracción de eyección ventricular izquierda reducida (Ethic-AHF): un estudio aleatorizado, que ha llevado a cabo un equipo de 12 personas encabezado por Francisco J. Hidalgo, del Hospital Reina Sofía, ha recibido el tercer premio.

Los resultados de este estudio, que fue publicado en el International Journal of Cardiology, han tenido una gran relevancia dentro de la comunidad científica y ya han sido comentados en los principales congresos de Cardiología.

Además, desde su publicación, ha sido referenciado en numerosos artículos como un estudio potencialmente modificador de la práctica clínica. Y es que el estudio Ethic-AHF supone el primer estudio que analiza y compara la administración conjunta de ivabradina más betabloqueantes en la fase aguda de la enfermedad, es decir, durante el ingreso por insuficiencia cardiaca aguda frente a la estrategia de inicio y titulación de betabloqueantes recomendada por las guías clínicas actuales.