Expertos debaten en Córdoba sobre avances de investigación en cáncer hereditario

Autoridades asistentes a la inauguración de la Jornada de Enfermedades Raras.

Investigadores clínicos, básicos y traslacionales destacados en el ámbito nacional debaten sobre los últimos avances de investigación en enfermedades raras en el marco de la IV Jornada de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras: cáncer hereditario, enfermedades hematológicas y dermatológicas, organizada por el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic), en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).

Según ha indicado el instituto en una nota, este encuentro nacional, que se enmarca dentro de las actividades del X Aniversario del Imibic, se dedica en esta edición a tres grupos importantes dentro de las enfermedades raras, el cáncer hereditario y las enfermedades hematológicas y dermatológicas y se pretende dar una visión amplia de los esfuerzos en investigación que se están realizando en España actualmente, con especial atención a las nuevas aproximaciones diagnósticas y a los desarrollos terapéuticos más novedosos.

Al acto de inauguración han asistido el director médico del Hospital Universitario Reina Sofía, José Manuel Rumbao, el director del Plan Andaluz de personas con enfermedades raras, Rafael Camino, el responsable de la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas e investigador del Ciberer, Juan Antonio Bueren y el director científico del Imibic, Justo Castaño.

La jornada ha contado con dos mesas de trabajo en las que se ha analizado el día a día de estas enfermedades y los avances diagnósticos para las enfermedades hematológicas y dermatológicas minoritarias así como el cáncer hereditario.

La primera mesa ha contado con las intervenciones del doctor Raúl Luque, investigador del Imibic y la Universidad de Córdoba (UCO), y los investigadores del Ciberer María Villa, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa; Oriol Calvete, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas; Susana Navarro, del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas; y Jordi Surrallés, del Hospital Sant Pau.

Los temas tratados en esta mesa han sido los nuevos biomarcadores en el contexto de una medicina genómica personalizada de precisión, nuevas dianas moleculares y terapéuticas en adenomas hipofisarios, la nueva posible asociación genética entre tumores neuroendocrinos gástricos y patología autoinmune, el desarrollo de la terapia génica para el tratamiento de la anemia de Backfan Diamond y el síndromes de reparación de ADN, nuevos genes y nuevas terapias.

La última sesión de trabajo ha contado con las intervenciones de los doctores del Hospital Universitario Reina Sofía e investigadores del Imibic, Joaquín Sánchez, hematólogo, que ha centrado su ponencia en el síndrome del 5Q y Juan Ruano, dermatólogo que ha hablado de las enfermedades inflamatorias cutáneas inmunomediadas.

Entre los especialistas también participantes en esta segunda mesa se encuentran José Rivera y Elena Almarza del Ciberer-Ciemat, que han tratado la terapia génica como alternativa terapéutica para el tratamiento de trastornos plaquetarios congénitos, Andrés Jerez y Francisca Ferrer que han hablado de Neoplasias mieloides con predisposición germinal.

La doctora Eva Gálvez del Hospital Niño Jesús de Madrid ha centrado su ponencia en fallos medulares congénitos y por último, Esteban Chacón investigador del Ciberer y la Universidad Carlos III que ha hablado de la caracterización del fenotipo activado de fibroblastos de genodermatosis con predisposición al cáncer.

Las sesiones han sido moderadas por el doctor Justo Castaño, director del Imibic, la doctora Mercedes Robledo, Investigadora del CNIO, y el doctor Juan Bueren, responsable de la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del Ciemat-Ciberer.

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