Daniela tiene tres años, es de Palma del Río y es el primer caso de Andalucía del Síndrome CTNNB1

Daniela tiene tres años, es de Palma del Río y es el primer caso diagnosticado en Andalucía del Síndrome CTNNB1, un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1.Este síndrome está considerado una enfermedad rara porque en España hay poco más de 20 casos diagnosticados.

Para ayudar a su investigación, la asociación Adesol Vamos a por todas ha organizado una bicicletada solidaria para el día 16 de abril en Palma del Río con el objetivo de recaudar fondos a favor de la Asociación Ctnnb1.

Además, según destacan desde el colectivo, se marcan “promover la investigación y posible cura/mejoras de esta afectación”, porque “este síndrome es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen Ctnnb1”.

Al respecto, apuntan que, “según estudios recientes, el gen Ctnnb1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada”, precisando que “el síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como en el retraso en el habla, entre otras afectaciones”. A día de hoy, el Síndrome CTNNB1 no tiene cura ni tampoco existe un tratamiento específico. Lo que sí hay son distintos tipos de terapias que ayudan a los niños a superar los hitos que no llegan a alcanzar a la edad que les correspondería. Estas terapias se componen de fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional

En concreto, “afecta a uno entre 50.000 niños en todo el mundo y se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia de una variante genética para expresar un genotipo observable”, explican desde Adesol, para agregar que “el síndrome se da cuando una de las dos copias del gen ha perdido su función normal, generalmente ocurre 'de novo' --no se hereda de los padres--”.

En este sentido, resaltan que “el gen es importante en el desarrollo y la maduración del cerebro, las mutaciones 'de novo' causan problemas de aprendizaje y memoria, esta es la razón por la que el síndrome se asocia con retrasos de leves a moderados en el desarrollo/discapacidad intelectual”.

¿Qué es el Síndrome CTNNB1?

Es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012 por lo que probablemente haya muchos casos previos sin diagnóstico. Según estudios recientes el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada.

El síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como en el retraso en el habla entre otras afectaciones.

Afecta a 1 entre 50.000 niños en todo el mundo y se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia de una variante genética para expresar un genotipo observable. El síndrome CTNNB1 se da cuando una de las dos copias del gen ha perdido su función normal, generalmente ocurre “de novo” (no se hereda de los padres). El gen es importante en el desarrollo y la maduración del cerebro, las mutaciones de novo causan problemas de aprendizaje y memoria, esta es la razón por la que el síndrome se asocia con retrasos de leves a moderados en el desarrollo / discapacidad intelectual.

Las mutaciones de novo con pérdida de funciones en el gen CTNNB1 son las causantes del trastorno del neurodesarrollo con displejia espástica y defectos visuales (NEDSDV) y la vitreorretinopatía (FEVR).

“Único en Andalucía”

Desde Adesol señalan que “en Palma del Río existe un caso, único en Andalucía, y uno de los pocos más de 20 diagnosticados en toda España”. Es el caso de Daniela, una pequeña palmeña de tres años, motivo por el que organizan esta cita solidaria.

De este modo, la actividad principal es la bicicletada, una marcha cicloturista en bicicleta por la localidad, de aproximadamente seis kilómetros, para realizar en familia. Durante el recorrido, las personas que no puedan realizarla tendrán como actividad alternativa una 'Masterclass' de zumba en el paseo.

Al finalizar la marcha cicloturista, los más pequeños nacidos en 2019, 2020 y 2021, tendrán su mini carrera de Bicicletas 'Sin Pedales' en las inmediaciones del paseo.

La Bicicletada Solidaria dará comienzo a las 11,00 horas y tendrá salida y meta en el Paseo Alfonso XIII, mientras que la actividad de zumba se realizará en el Paseo Alfonso XIII una vez dada la salida de la Bicicletada. Las mini carreras de Bicis 'Sin Pedales' para los más pequeños se realizarán en el paseo, una vez finalizada la bicicletada.

En el VI Evento Solidario Adesol podrán participar todas las personas que lo deseen, siempre y cuando estén inscritos en la modalidad que corresponda. Y la inscripción se realizará en la página web 'www.dorsalchip.es'. Se permiten cambios hasta una semana antes de la prueba y se establecen cinco tipos de inscripciones. Al tratarse de una prueba solidaria, existe la posibilidad de sumar donativo en todas las inscripciones.