El Reina Sofía mejora la calidad de vida de una niña con una enfermedad ultra rara gracias a la aplicación de nuevas técnicas

Un equipo multidisciplinar de profesionales del Hospital Universitario Reina Sofía está posibilitando la mejora de la calidad de vida de una niña con una enfermedad ultra rara. Desde que en febrero de 2022 le diagnosticaran la enfermedad, la menor ha estado en estrecho seguimiento por un equipo de profesionales de Neurocirugía, Pediatría, Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, Farmacia y Oftalmología, para determinar las opciones terapéuticas disponibles y poder ofrecérselas. 

La Unidad de Pediatría comenzó a tratar a la paciente hace más de un año, cuando presentaba síntomas de afectación en el desarrollo psicomotor, dificultad en la comunicación y al caminar y crisis convulsivas, entre otros. Tras un completo examen genético a los progenitores y a la propia niña, le diagnosticaron esta patología que se incluye en un grupo de enfermedades que afectan al sistema nervioso y que también se conoce como enfermedad de Batten. Concretamente, se trata de la lipofuscinosis neuronal ceroidea (CLN) tipo 2, una enfermedad grave que afecta principalmente al sistema nervioso, y muy rara, ya que en Europa se registra 1 caso por cada 200.000 niños. 

En este caso, hay dos mutaciones del gen TPP1 que, por lo general, inicia su progresión en una edad muy temprana (sobre el año y medio de vida), afectando a la visión, el desarrollo motor, con graves problemas de equilibrio, aparición de convulsiones y afectación cognitiva. Son enfermedades que generan un deterior muy grave y de forma muy rápida, pudiendo incluso provocar el fallecimiento en etapas precoces de la vida.

Inicio del tratamiento

La CLN no tiene cura, aunque existe un tratamiento farmacológico para paliar la escasa acción de la proteína PPT1 que está defectuosa y no elimina adecuadamente la grasa de las células. Concretamente, la cerliponasa alfa retrasa la acumulación de este material que se deposita en los lisosomas de las células retrasando también la evolución de los síntomas, aunque no evita el daño ya causado en la paciente. Para aplicar este tratamiento es necesario el trabajo coordinado del equipo multidisciplinar. 

Precisamente hace más de un año la neurocirujana pediátrica Juana Vidal y el equipo de Neurocirugía, Enfermería y Anestesiología, implantaba a la paciente un dispositivo (catéter intracraneal) de acceso intraventricular con un reservorio, a fin de administrar la infusión del fármaco (previamente preparado en la sala blanca de la Unidad de Farmacia) en el líquido cefalorraquídeo. 

Este tratamiento se ha venido aplicando desde febrero de 2022 con una frecuencia quincenal entre dosis, lo que ha permitido “una importante mejora en la calidad de vida de la paciente, que ha pasado de desplazarse en silla de ruedas a poder correr, andar, ir al colegio e interaccionar con el resto de la clase o comer sola, entre otras mejoras”, explica la doctora Vidal. Además, otra de las ventajas de la aplicación del tratamiento es que se practica en la UCIP en un mismo día. “Al principio mantuvimos un estrecho seguimiento y monitorización para comprobar la ausencia de riesgos y complicaciones. Una vez comprobado, podemos ingresar a la paciente por la mañana, infundirle el tratamiento durante las 4 horas de duración y darle el alta para que vuelva a su casa”, añade.

Esto no sería posible sin el trabajo experto y coordinado del equipo de Pediatría y de la UCIP, ya que según explica el jefe de esta unidad, Ignacio Ibarra, “implica que existan unas condiciones de asepsia elevadas y que estemos preparados ante la posibilidad de que surjan complicaciones, así como realizar una pormenorizada monitorización de la paciente”. A todo ello, se suma la necesidad de garantizar la trazabilidad y conservación del medicamento que se almacena en la farmacia del hospital y que tiene que ser administrado en un tiempo concreto muy preciso y bajo unos condicionantes de asepsia, temperatura, etc., por lo que la coordinación entre los diferentes especialistas es clave. 

Nueva técnica oftalmológica

Uno de los indicadores clave en la efectividad del tratamiento es el seguimiento ocular y del nervio óptico ya que, según explica el oftalmólogo Fabio Contieri “esta enfermedad puede provocar la ceguera, por lo que hemos realizado un tratamiento quirúrgico que consiste en una pequeña inyección intravítrea en el ojo derecho para introducir en el globo ocular de la paciente la enzima cerliponasa alfa, que tiene deficitaria debido a la enfermedad”. 

Este tratamiento, autorizado por el Ministerio para uso experimental, solo ha sido aplicado hasta ahora en Reino Unido, pero en un quirófano, no en la UCIP sin necesidad de anestesia general. Por tanto, según explica el oftalmólogo, es la primera vez que se aplica en Europa de manera intraocular. “El objetivo es que la niña no sufra ceguera a corto y medio plazo, a través de una intervención en UCIP, fuera del quirófano, evitando así el efecto de la anestesia general”. Esta técnica se realiza cada dos meses y los especialistas están valorando iniciar este tratamiento también en el ojo izquierdo, alternando mensualmente su aplicación.

La eficacia del tratamiento la irán evaluando a través de la monitorización de la funcionalidad de la retina y del nervio óptico con pruebas de electrofisiología. Para poder desarrollar este tratamiento, los profesionales implicados han recibido una formación específica previa, ya que es un procedimiento en el que hay escasa experiencia.