La Filmoteca proyectará un documental sobre la necesidad de un plan nacional para unificar la prueba del talón

La sede cordobesa de la Filmoteca de Andalucía proyectará este viernes, a partir de las 17:00, el documental La vida en una gota, que aborda la importancia de la prueba del talón para el diagnóstico precoz de enfermedades raras y la urgencia de un plan nacional para unificar patologías a detectar.

Este trabajo, dirigido por el cinesta jiennense Pedro Lendínez, analiza la trascendencia del cribado neonatal y las diferencias que existen al realizarlo en las comunidades autónomas de España dado que no existe dicha estrategia nacional.

Actualmente, la prueba del talón - que se puso en marcha a partir de los años 70 gracias al trabajo de Federico Mayor Zaragoza y Magdalena Ugarte- incluye la detección de 11 patologías congénitas y son las siguientes: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo 1, anemia falciforme, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita y homocistinuria.

Este número de enfermedades varía según las comunidades y ciudades autónomas a través de su cartera de servicios complementaria. Esta variación de índole geográfica influye notablemente en las consecuencias graves en un futuro tanto para los bebés como para sus familias.

Actualmente, el Programa de Cribado Neonatal de Andalucía incluye la detección de 34 enfermedades. Sin embargo, en octubre de 2024, la Junta anunció que a partir de 2025 se incorporarán nuevas patologías como el déficit de biotinidasa y la hiperplasia suprarrenal congénita, en línea con la Orden ministerial del pasado mes de junio.

Además de las enfermedades contempladas a nivel nacional, Andalucía añadirá la inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal, lo que situará a la comunidad con un total de 38 enfermedades detectables en los recién nacidos.

El evento contará con la participación de autoridades sanitarias, profesionales de la salud y asociaciones de pacientes. Tras la proyección del documental, se abrirá un espacio de coloquio para debatir y reflexionar sobre esta cuestión.