Autismo I. Investigación en Córdoba

El Proyecto

El pasado jueves 5 de Junio el grupo de Genética y trastornos del comportamiento del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC) presentó un proyecto pionero de investigación en autismo en el salón de Actos del Hospital Reina Sofía. La presentación se hizo frente a un público destacado: los padres de pacientes con trastornos del espectro autista, los cuáles son además, junto con sus hijos e hijas, parte fundamental del proyecto.

El objetivo de esta investigación es estudiar los mecanismos neurobiológicos responsables de originar Trastornos Generalizados del Desarollo (TGD) y transferir los resultados de investigación básica a la práctica clínica. Para ello se requiere una aproximación multidisciplinar. Así, el proyecto, que ha sido denominado Trastornos del Espectro Autista (TEA): análisis fenotípico, respuesta a tratamiento farmacológico y estudio genético, combina una parte clínica y otra genética de investigación básica.

La parte clínica está siendo desarrollada por profesionales de la Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil del Hospital Universitario Reina Sofía que tienen una extensa experiencia de diagnóstico y tratamiento en pacientes en edad infantil y juvenil con Trastornos Generalizados del Desarrollo.

La parte de investigación genética está liderada por el Prof. Manuel Ruiz Rubio, Investigador Principal del proyecto y catedrático del Departamento de Genética de la Universidad de Córdoba. El grupo de investigación del Prof. Ruiz Rubio usa Caenorhabditis elegans como organismo modelo para estudiar los mecanismos moleculares de la función sináptica (unión entre neuronas) aplicada a TGD. De parte de su trabajo hablé en mi entrada ¿Qué nos puede contar un gusano acerca del autismo?

Nuestra ciudad es cada vez más conocida a nivel internacional por la investigación de primera línea que se está llevando a cabo en nuestros centros. El IMIBIC fue creado en 2008 y se sitúa en el marco de colaboración con la Universidad de Córdoba y en el entorno del Hospital Universitario Reina Sofía. La característica clave del IMIBIC es que se persigue una investigación traslacional, así llamada porque pretende trasladar el conocimiento científico adquirido a través de la investigación básica al contexto clínico. Tanto el IMIBIC como la Universidad de Córdoba (enmarcada ahora dentro del Campus de Excelencia Internacional Agroalimentario ceiA3) son además centros de formación de personal investigador.

La reunión del jueves pasado en el Hospital Reina Sofía con los padres de niños y niñas diagnosticados con TGD me impresionó, tanto por el interés mostrado por la audiencia ante la presentación de los datos clínicos y genéticos como por la naturaleza científica del propio proyecto.

Desde mi blog, quiero dedicar las próximas entradas a hablar en detalle de este proyecto de investigación con el fin de acercaros a la investigación que se está haciendo en nuestra ciudad en este área y tratar de transmitir la relevancia de la misma para nuestra comprensión del Autismo, un trastorno que afecta a muchos niños, niñas y adultos de nuestra sociedad.

La financiación

Actualmente el grupo del IMIBIC ha presentado el proyecto científico a una convocatoria pública de financiación del SAS que se espera que sea resuelta a finales del presente año. Si alguien está interesado en aportar financiación a este proyecto o sugerir otras posibles fuentes de financiación, por favor póngase en contacto con el Prof. Manuel Ruiz Rubio (Departamento de Genética, UCO. 957218979, ge1rurum@uco. es).

Más información acerca del trabajo del Prof. Ruiz Rubio en la página de su Grupo o en la web del IMIBIC