La mirada de Andrés bajo el síndrome de Lowe

Andrés tiene siete años y todo un mundo a su alrededor. No para quieto y ríe continuamente. Ve en el móvil sus dibujos favoritos. Pega sus ojos a la pantalla. Escucha una y otra vez Viva la vida, de Coldplay. Y lo hace con el móvil pegado al oído. Sigue sonriendo, ajeno a todo lo que cuentan sus padres. A su lado está Pilar, su hermana de tres años y la responsable de que Andrés ya “no esté en su mundo”. Pilar ha conseguido que su hermano deje de ser tan especial. Ahora, Andrés juega con otros niños y se muestra curioso. Los dos acuden al mismo colegio pero a clases distintas. Cuando salen al recreo, ambos van hasta la valla que separa un patio de otro. Se abrazan y se dan un beso. Así, día tras día.

“Pilar ha sido muy buena para Andrés. El hecho de que un niño con problemas tenga un hermano es muy bueno para su desarrollo. A nivel de socialización, Andrés estaba muy retrasado antes de que naciera Pilar: le molestaban los niños y si alguno se le acercaba, se daba la vuelta y se iba. Ahora no. Si ve a su hermana jugar, se acerca”. Quien habla es Rocío, madre de los pequeños. Esta cordobesa vive con ellos en Almería, junto a su marido, Salvador. Aunque se conocieron en Córdoba, el trabajo los llevó hasta Almería. Fue allí donde nació Andrés pero cada dos meses, todos viajan a Córdoba para ser tratado en el hospital Reina Sofía.

Andrés sufre el síndrome de Lowe, un enfermedad rara con sólo 20 casos en toda España. También es conocido como el síndrome óculo-cerebro-renal ya que estas son las tres partes afectadas por esta enfermedad, que no se detecta durante el embarazo. Y las cataratas son su principal síntoma. Rocío recuerda el día del nacimiento de Andrés como si fuera ayer. “Los dos primeros días no notábamos nada raro. Nació pequeño y más bajo de su peso pero entraba dentro de la normalidad. Sin embargo, no me cogía el pecho y lo veíamos más apagado de lo normal”, explica Rocío. A los pocos días de nacer, Andrés ingresó en neonatos del hospital comarcal de Huércal-Overa por una hipogloucemia. Tras esto, le detectaron hipotonía, un tono muscular más bajo de lo normal. A pesar de estos síntomas, los médicos no pudieron determinar qué le estaba pasando a Andrés.

Con dos meses de vida, Andrés seguía sin fijar la mirada. “Sabíamos que al niño le pasaba algo porque no era normal que los ojos se le volvieran”, cuenta Salvador, quien con ayuda de su mujer consiguieron que una oftalmóloga de Huércal Overa atendiera a Andrés. Fue en este momento cuando todos los síntomas señalaron al síndrome de Lowe. “Recuerdo que la oftalmóloga nos preguntó si a este niño, desde que nació, no lo había visto un pediatra. Sólo le levantó la barbilla y supo ver que nuestro hijo tenía cataratas. Hasta ese momento, Andrés pasó por nueve especialistas y ninguno se dio cuenta de eso”, cuenta Rocío. Toda la familia hizo las maletas y vino a Córdoba, donde Andrés fue operado de urgencia.

Después de esta operación, un análisis de orina confirmó la enfermedad del pequeño, que se convirtió en el primer niño diagnosticado en España. Hasta ese momento, todas las familias tenían que acudir a centros fuera del ámbito nacional. Desde entonces, Andrés es tratado en el hospital Reina Sofía. Y aunque a sus padres les han dado la posibilidad de trasladar su expediente a Almería, ambos aseguran “estar muy contentos con todos lo médicos”. En especial, con las nefrólogas. Salvador las llega a definir como “ángeles” por la forma en la que tratan a su hijo.

Pero, ¿qué es el síndrome de Lowe? Es una mutación del cromosoma X que sólo afecta a los niños. Las niñas sí pueden portar la enfermedad pero no desarrollarla. El grado de afección depende de en qué parte del gen esté la mutación. En el caso de Andrés, el desarrollo de la enfermedad es alto. A nivel visual, Andrés tiene una visión muy baja y cada varios meses tiene que operarse de glaucomas, “tejidos que se forman en el cristalino y que hay que quitar”. Rocío y Salvador hablan de todos los aspectos médicos como si de profesionales se tratara. “Es lo que nos ha tocado y no queda otra. Es más difícil que te toque la lotería”. Actualmente, esta enfermedad sólo afecta a uno de cada millón de nacidos.

Junto a esto, la enfermedad también provoca el deterioro de los riñones. “Conforme los niños van creciendo, estos órganos van funcionando peor y necesitan más medicación. A lo largo de los años, el estado psicológico y madurativo va mejorando, pero sus riñones, no. Hay quienes desarrollan cálculos renales incluso”. Los riñones se convierten, así, en la principal causa de fallecimiento de los afectados por el síndrome de Lowe, que se suele producir entre los 20 o 30 años.

Andrés está bien sentado en el cochecito. Sólo atento al teléfono móvil. Su tono muscular se ha ido desarrollando con los años. Salvador apunta que todos los avances de Andrés han sido una lucha. “Que sostuviera la cabeza o se sentara fue todo un logro. A andar aprendió con tres años”. Debido al retraso madurativo, Andrés tampoco habla, aunque sí reconoce las voces y llega a entender frases sencillas. Ha empezado a decir 'papá', “aunque todavía le cuesta que diga 'mamá'. ”Es como un niño de un año en el cuerpo de uno de siete“. Pero no es un niño tranquilo. Mientras habla su madre, lo sujeta con una mano. ”Si no lo hiciera, se levanta y sale corriendo. En casa no para“, apunta Rocío.

No obstante, y a pesar de la enfermedad, Andrés va al colegio como cualquier otro niño. A través de pictogramas, el pequeño se comunica con las profesoras. Desde un primer momento, sus padres decidieron darle, en la medida de lo posible, la misma calidad de vida que a cualquier niño. Por eso, también fue a la guardería. Rocío sonríe y explica con dulzura un hecho que recuerda de la guardería. “En aquellos años, Andrés sólo gateaba y para subirse a un columpio eran sus propios compañeros los que le empujaban del culete para que él también pudiera subir”.

Actualmente, la Asociación Española Síndrome Lowe cuenta con algo más de 45.000 euros, cantidad destinada a la investigación de la enfermedad. Los avances en sus estudios están parados dada la falta de financiación, tanto privada como pública, ya que el Estado no ha destinado ninguna partida a su investigación. Aún así, las familias afectadas aprovechan cualquier ocasión para realizar actos benéficos que puedan aumentar los fondos de la asociación.

Pilar nació bajo reproducción asistida. Rocío es portadora de la enfermedad y, ante estos casos, la ley española permite seleccionar el sexo del bebé. Pilar mira a su hermano. Tiene tan sólo tres años y las cosas muy claras. Le dice a los niños que “a Andrés no se le pega ni se le regaña”. ¿Por qué? Se apoya en la mesa para decirlo. “Porque mi hermano está malito”. Lo intenta coger en brazos. Andrés sigue sonriendo. Con sus ojos entrecerrados.