Salud dice que aportará al Defensor toda la información sobre enfermedades raras

Ante las críticas realizadas este martes por la Red de Madres y Padres Solidarios (Remps) sobre la atención sanitaria que reciben las personas afectadas por enfermedades raras, la Consejería de Salud ha anunciado que aportará al Defensor del Pueblo Andaluz, cuando así lo requiera, “toda la información que necesite en el ámbito de las enfermedades raras, aportando las diferentes actuaciones que se llevan a cabo para garantizar la mejor atención a las personas que padecen alguna patología de este tipo”.

En este sentido y en un comunicado, Salud ha recordado que “Andalucía fue en 2008 la primera comunidad que puso en marcha un Plan Integral de Atención a las Enfermedades Raras en España, con el objetivo de asegurar una adecuada planificación y gestión de los recursos destinados a la atención de las personas con enfermedades raras y sus familias, de manera que pudiera garantizarse su calidad y su accesibilidad en condiciones de equidad”.

Desde la puesta en marcha de este Plan, que ha estado vigente desde entonces gracias a diferentes adendas anuales, “se han conseguido importantes avances en el ámbito clínico, formativo, organizativo y de investigación y que han significado mejoras en la atención de este colectivo”.

De hecho, en estos avances, “como en los que se seguirán produciendo, ha resultado y resultará clave la colaboración entre profesionales, personas afectadas y sus familias y las propias asociaciones de pacientes”.

Junto a ello, Salud ha destacado, en el ámbito asistencial, “la implantación del cribado ampliado neonatal de metabolopatías para todos los recién nacidos en Andalucía, la prueba del talón mediante muestra única de sangre, la introducción del cribado de Fibrosis Quística en el Programa de Cribado Neonatal, la implantación del Diagnóstico Genético Preimplantatorio, la designación de Unidades de Referencia (para Fibrosis Quística, Porfirias, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Unidad Intercentros de Atención a las Extrofias en Andalucía y Disfonía Espasmódica), la elaboración de Guías Asistenciales y la creación del Registro de Enfermedades Raras de Andalucía.

Medicamentos huérfanos

Además, en el ámbito de los medicamentos huérfanos, los profesionales del Plan han trabajado con el equipo del Plan de Farmacia y con los responsables de Farmacia del Servicio Andaluz de Salud, junto con las asociaciones de pacientes y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), “para disminuir la inequidad en el acceso al tratamiento con medicamentos huérfanos, un aspecto muy sensible en el que el Plan Integral está volcando sus esfuerzos”.

Destaca en esta línea la creación, en abril de 2015, de la Comisión Central para la Optimización y Armonización Farmacoterapeutica, a lo que se añade que la Consejería de Salud destina anualmente más de 60 millones de euros a la financiación de tratamientos vinculados a las enfermedades raras.

Investigación

En el ámbito de la investigación, “Andalucía ha apostado y apostará por la investigación desde lo público, desde el convencimiento de que es la única fórmula para garantizar la universalidad y la equidad en el acceso a los avances que se generan”, siendo prueba de esa apuesta “el desarrollo del medicamento para el síndrome del X Frágil, que ha sido un hito de la sanidad andaluza”.

Además, la Iniciativa Andaluza de Terapias Avanzadas (IATA) ha propiciado la creación de laboratorios para la fabricación de medicamentos a partir de células madre y ha promovido la puesta en marcha de 24 ensayos clínicos, dirigidos en algunos casos a pacientes afectados por enfermedades raras (pacientes con patologías cardíacas infrecuentes como la miocardiopatía dilatada idiopática, algunas enfermedades inmunológicas y enfermedades neurológicas como la ELA).

Por otra parte, la IATA está dando apoyo a proyectos de investigación que aplican este tipo de terapias innovadoras aún en fase de experimentación animal, con el objeto de intentar aplicarlos cuando antes en pacientes, por ejemplo, sobre retinitis pigmentaria, síndrome de Wiskott-Aldrich, ataxia de Friedrich o algunos tipos de lesiones medulares crónicas cervicales.

Destaca igualmente la participación de Andalucía en el Proyecto de Investigación de Registro en Enfermedades Raras de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR), ya que la metodología del Registro Andaluz de Enfermedades Rarasa ha sido un elemento fundamental de la Red Española.

Otra de las líneas de actuación que se ha marcado la Junta es seguir profundizando en la medicina personalizada, que permite adecuar el diagnóstico y el tratamiento a cada paciente, lo que conlleva la dotación de recursos muy especializados, con sistemas de última generación y líneas de investigación entre el ámbito de la genómica y la bioinformática.

Pacientes y familias

En la relación con los pacientes y sus familias, Salud ha destacado la “comunicación fluida que se mantiene con Feder y sus asociaciones, que se concreta en reuniones semestrales, en la participación de los profesionales del Plan en Jornadas y Congresos de asociaciones, en el estudio conjunto sobre itinerarios en enfermedades raras sin diagnóstico, y en la revisión de protocolos y de guías asistenciales”.

En esta línea, recientemente la Consejería de Salud ha constituido el Grupo de Apoyo al Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras (Paper), compuesto por profesionales sanitarios y de la administración pública de salud, en el que además se integran representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder- Andalucía).

Este grupo, “que favorece la participación y el asesoramiento de las asociaciones de pacientes y familiares, se convierte en una herramienta de seguimiento del Plan para el desarrollo de las actuaciones llevadas a cabo en la comunidad andaluza”.

Profesionales

En el ámbito de los profesionales, se organizan cursos para reforzar las competencias de los profesionales en enfermedades raras y se han celebrado ya cuatro ediciones del Máster de Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras, donde colaboran la Consejería de Salud, la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y la Universidad Internacional de Andalucía. Se mantienen igualmente diferentes convenios suscritos con sociedades científicas y colegios profesionales en este ámbito.

Sobre la atención temprana a mayores de seis años, desde Salud se ha recordado que el Libro Blanco de la Atención Temprana, elaborado por Federación Estatal de Asociaciones de Profesionales de Atención Temprana y editado por el Real Patronato sobre la Discapacidad, establece la definición de Atención Temprana como el conjunto de intervenciones, dirigidas a la población infantil de 0-6 años, a la familia y al entorno.

Su objetivo, según dicha definición, es dar respuesta lo más pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos. Por tanto, “en el ámbito sanitario, la Atención Temprana se circunscribe, tanto en Andalucía, como en el resto de comunidades autónomas, a esta franja de edad”.