Inmunodeficiencia primaria: ser invisible queriendo ser inmune

“Desde los treinta ha sido un calvario. He estado siempre agotada. Encontrándome mal. No me diagnosticaban nada. No podía pedir bajas. Y todos mis problemas han sido porque he llegado tarde al diagnóstico”. Carmen era invisible y su organismo inmunodeficiente. Durante años, entre el silencio diagnóstico y la incomprensión, solo unos pocos entendían sus quejas, pues era un paciente no detectado de inmunodeficiencia primaria.

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un extenso grupo de enfermedades causadas por la alteración cuantitativa o funcional de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunológica, y que convierten a los pacientes en personas susceptibles de contraer infecciones de gravedad variable que, de no ser tratadas en forma adecuada, pueden ser fatales o dejar secuelas que empeoran su calidad de vida. Carmen, además de conocer bien todo esto, lo representa. Es la de la Asociación Andaluza de Ayuda al Déficit Inmunitario Primario (ANADIP), una organización que lucha por dar visibilidad a este colectivo de pacientes.

En su lucha no está sola. Córdoba cuenta con uno de los especialistas más importantes de Inmunología Clínica de Andalucía, el doctor Manuel Santamaría, según Carmen, “el único que se ha ocupado de este problema”. El propio facultativo e investigador precisa esta afirmación: “No es un problema, son muchos problemas diferentes”. Según el médico,

en este momento hay identificadas 360 enfermedades diferentes a partir de la inmunodeficiencia primaria.

“Ésta es una patología que genera una paradoja, es la patología humana de base genética más amplia de todas las que existen y, a la vez, es profundamente desconocida, tanto por los profesionales de la medicina como por la opinión pública”, especifica Santamaría, que aclara que se debe su conocimiento se ha visto impulsado por la eclosión de los métodos y estudios moleculares.

Seguir un camino parecido al de los pacientes de fibromialgia

Así, en los últimos 15 años se ha pasado de cero a cerca de medio millar de pacientes atendidos en Córdoba por problemas derivados de inmunodeficiencias. Serán más. Así lo asegura el facultativo, que cree que han de ir aflorando más casos, la mayoría con formas leves de inmunodeficiencias que, no obstante, afectan de forma grave a la calidad de vida. “Hay que pelear para que a estos pacientes se les reconozca un grado de discapacidad, que lo tienen, pero que, al no estar registrados o tabulados, los inspectores de la Seguridad Social los dejan fuera a la hora de otorgar discapacidad”.

En este sentido, Santamaría pone el ejemplo de la fibromialgia: “Eso hace veinte años era la enfermedad del cuento chino. Y ahora fíjese. Tienen que pelear, porque estos de la fibriomialgia han peleado tela marinera”, sostiene.

Carmen, por su parte, ha estado años luchando y espera lograr mayor respaldo mediático en breve. En su caso, sí ha conseguido la baja permanente, aunque aclara que tiene 63 años. Carmen es enfermera y ha trabajado en el hospital. Los problemas empezaron hace treinta, manifestándose como infecciones continuas de orina, cansancio, problemas respiratorios, problemas suprarrenales... Y cuando pedía la baja, la suspicacia de los especialistas. Hoy, afortunadamente, hay mucha más comprensión.

“La mayoría de los adultos hemos llegado tarde, con problemas severos en pulmón y estómago”, reconoce Carmen, que procede a enumerar los síntomas que, cuando se dan dos o más, pueden llevar a un diagnóstico precoz de la enfermedad: Dos o más otitis mediana en un año; dos o más sinusitis graves en un año, en ausencia de alergia; una neumonía por año durante más de 1 año; diarrea crónica con pérdida de peso; infecciones virales recurrentes (resfriados, herpes, verrugas, condilomas); necesidad de antibióticos intravenosos para curar infecciones; abscesos profundos en órganos y piel; candidiasis orofaríngea o cutánea; o infecciones por bacterias de la familia de la tuberculosis, pero poco virulentos; entre otros.

Todos ellos signos visibles para una enfermedad que tiene todavía mucho camino por recorrer hacia la visibilidad.