Más de 50 expertos comparten los últimos avances en investigación y prevención de defectos congénitos

El Hospital de Montilla ha organizado en la ciudad de Córdoba la 42º Reunión Anual del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), programa pionero fundado en 1976 para investigar las causas de estos problemas de cara a poder prevenirlos y conseguir así que el desarrollo embrionario y fetal no se altere, buscando como meta final que todos los niños nazcan sanos. El encuentro se está celebrando entre los días 17 y 19 de octubre y acoge también el Curso de Actualización sobre la Investigación de los Defectos Congénitos.

La pediatra del hospital montillano, Francisca Luisa Gallardo, ha sido la responsable de su organización a nivel local, para lo que está en contacto directo con el Grupo Coordinador del ECEMC. Este Grupo está formado por un equipo multidisciplinar entre los que se encuentran expertos en Genética, Dismorfología, Epidemiología y Citogenética de Alta Resolución y Molecular. A ellos se une un Grupo Periférico, compuesto por más de 400 médicos de hospitales con Maternidad de toda España, entre ellos el de Montilla, que controlan unos 100.000 nacimientos anuales, lo que supone entre el 18 y 20% de los recién nacidos españoles.

La Reunión Anual del ECEMC incluye una serie de charlas que van a ofrecer prestigiosos ponentes en la materia, centradas en temas de actualidad en la investigación de los defectos congénitos, como una puesta al día en el Síndrome de Kleefstra, el Síndrome de Wolf-Hirschhorn o el síndrome de deleción 1p36, entre otros. Acerca de las causas ambientales y la prevención de los defectos congénitos, se revisará el Síndrome Alcohólico Fetal, el uso de fármacos como paracetamol y antipsicóticos durante el embarazo y la relación entre defectos congénitos y riesgo de cáncer en la infancia y adolescencia.

También participará la enfermera pediátrica del Hospital de Montilla María Teresa Arias Latorre, que es miembro de la Asociación Española del Síndrome de Beckwith-Wiedemann, y que aportará el punto de vista de los afectados y de sus familias.

Finalmente, las clases magistrales de clausura correrán a cargo de la neuróloga pediátrica del Hôpital Raymond Poincaré de París, Susana Quijano, que realizará su intervención sobre la artrogriposis de origen neuromuscular, y del director del Instituto de Neurociencias de Alicante, Colaborador Científico y Miembro de Honor del ECEMC, Salvador Martínez, que hablará de la terapia celular en adrenoleucodistrofia.

Características de los defectos congénitos

Los defectos congénitos son las alteraciones del embrión o feto que se manifiestan en el curso del embarazo, en el nacimiento o pasado algún tiempo tras el mismo. Son ejemplos de ellos las cardiopatías congénitas, los defectos del tubo neural (espina bífida entre otros), el síndrome de Down y otros síndromes.

Cuatro de cada cien niños presentan defectos congénitos en el momento del nacimiento. Se suman a éstos otros menores cuyas alteraciones se manifestarán en los primeros años de vida, alcanzando una frecuencia del 7%, lo que supone una causa muy importante de muerte y discapacidad en todo el mundo.

Los defectos congénitos son originados por causas genéticas y ambientales. Las causas genéticas radican en los padres y/o en los gametos (espermatozoides y óvulos); las ambientales están en el entorno del embrión o del feto y en el medio ambiente de la madre.

La doctora Gallardo ha indicado que “los defectos congénitos ocurren en todos los países del mundo y en todos los grupos sociales. Se conocen las causas de aproximadamente la mitad de los distintos defectos congénitos que se producen y en algunos de estos casos podemos adoptar medidas preventivas. Para ello, son necesarios los programas de vigilancia epidemiológica, con los que podamos conocer la frecuencia de cada defecto y detectar modificaciones en los mismos que permitan establecer relaciones entre agentes teratógenos (por ejemplo, la relación entre la infección por virus Zika y el aumento de casos de microcefalia) y programas de investigación sobre las causas de los defectos congénitos. El ECEMC lleva más de 40 años trabajando en red, con el objetivo de que los niños nazcan sanos. Nuestro hospital participa desde enero de 2005 y desde entonces hemos registrado 179 bebés con defectos congénitos”.

Con respecto a la prevención, se puede encontrar mucha información en la web de la Fundación 1000 (Programa “Para que nazca sano”) http://www.fundacion1000.es/para-que-nazca-sano. Igualmente, en esta labor de difusión, desde hace unos años el día 3 de marzo se viene celebrando el Día Mundial de los Defectos Congénitos –cuya Organización ha entregado recientemente al Hospital de Montilla el certificado ‘Platino’ por su labor de visualizar y prevenir las malformaciones congénitas a través de redes sociales y sesiones informativas-. Asimismo, también existe la posibilidad de realizar consultas a través del Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE) en el teléfono 91 822 24 36.

En cuanto a la vigilancia epidemiológica, la labor que se hace es registrar los recién nacidos con defectos congénitos que nacen en los hospitales participantes en el ECEMC, en un estudio de casos y controles que está en marcha desde 1976 y que proporciona información muy valiosa a la hora de detectar cambios en las frecuencias de determinados defectos y su relación con factores ambientales u otros.

El ECEMC también participa en distintas líneas de investigación. Los resultados de éstas, aparte de darlos a conocer a la comunidad científica internacional, trata de hacerlos llegar a quienes los tienen que aplicar, que son los profesionales médicos y la población general, especialmente la que está en edad reproductiva.