Médicos internistas piden más equidad en el acceso a las pruebas diagnósticas de las enfermedades raras

Los médicos internistas han alertado de que “todavía hay desigualdades entre hospitales y comunidades autónomas (CCAA)” en el acceso a las pruebas para diagnosticar una enfermedad minoritaria, como las de genética clínica, y han reclamado “una mayor coordinación entre CCAA, para evitar demoras en las consultas y en las derivaciones a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), ante la sospecha de una enfermedad minoritaria, entre otros retos para los próximos años”.

Así se ha puesto de manifiesto en el 46º Congreso de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y el 39º Congreso de la Sociedad Andaluza de Medicina Interna (Sademi), según ha indicado en una nota la organización de la cita, que se celebra en Córdoba del 26 al 28 de noviembre.

Igualmente, los internistas han señalado que, por su visión sistémica de las patologías, consideran que pueden ser “el referente en el diagnóstico y manejo de las enfermedades raras, en el ámbito intrahospitalario y para la Atención Primaria (AP), según se expone en la sesión 'Pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico. ¿Qué hacemos?', moderada por Miguel Ángel Barba, del Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete.

“La sospecha diagnóstica de una enfermedad minoritaria viene fundada en primer lugar, por tener un fenotipo o aspecto inhabitual a nivel externo; funcional, con anomalías en el tronco o en los miembros; y, sobre todo, un fenotipo con retraso intelectual y antecedentes familiares de una enfermedad de baja prevalencia. El facultativo, si ha estudiado bien las características fenotípicas de estas enfermedades y las ve en la consulta, puede llegar a la sospecha diagnóstica”, ha afirmado Jorge Francisco Gómez, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía, de San Sebastián de los Reyes (Madrid).

Inicialmente, el facultativo busca confirmar el diagnóstico de una sospecha diagnóstica en su hospital, mediante pruebas bioquímicas que se solicitan al laboratorio; y estudios genéticos, si hay una mutación en un gen concreto que causa la enfermedad, o exomas genéticos, genes que se asocian a un determinado grupo de enfermedades, que se piden al servicio de genética clínica del centro.

“El 30% de los casos de sospecha de una enfermedad minoritaria se confirman con pruebas genéticas y bioquímicas; un 25% no tienen un diagnóstico claro; y, para el resto, no hay pruebas y el diagnóstico es clínico”, ha dicho Gómez.

El siguiente paso del médico internista que sospecha de una enfermedad rara, además de con el laboratorio y el servicio de genética clínica de su hospital, es contar con el apoyo técnico de los CSUR, del Sistema Nacional de Salud (SNS). Estos centros acreditados por el Ministerio de Sanidad agrupan a especialistas con experiencia en patologías de baja prevalencia y son núcleos de consulta para casos que superan la capacidad diagnóstica del hospital de origen.

En este contexto, los internistas pueden remitir a sus pacientes o pedir segundas opiniones con los circuitos de derivación de cada autonomía. En paralelo, España participa en las Redes Europeas de Referencia (ERNs), plataformas virtuales que permiten a los especialistas discutir casos clínicos complejos con otros equipos médicos internacionales sin tener que desplazarse, ha informado Álvaro Hermida, del Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (La Coruña).

“No debemos olvidar que las unidades de genética clínica de los grandes hospitales facilitan pruebas avanzadas --desde paneles génicos hasta exomas completos-- esenciales para confirmar o descartar la mayoría de las enfermedades raras. Cuando el diagnóstico sigue sin resolverse, el Instituto de Salud Carlos III, a través de la infraestructura IMPaCT ('Medicina de Precisión asociada a Ciencia y Tecnología'), impulsa el programa IMPaCT-Genómica, que ofrece análisis genómicos de alta complejidad (secuenciación y tecnologías ómicas) a pacientes sin diagnóstico previo, y garantiza así un acceso equitativo en todo el territorio español”, ha explicado Hermida.

Con este programa se han reportado nuevos diagnósticos después del reanálisis de exomas (12%) y con genoma completo (18%), sumando alrededor de un 30 % en pacientes tras años sin respuesta. El Programa ENoD-CIBERER ('Enfermedades No Diagnosticadas') también tiene un papel clave: de asesoramiento clínico experto, reinterpretación de datos genómicos y selección de casos para secuenciación masiva (NGS), alcanzando un 33% de diagnósticos adicionales.

Papel del médico internista

Según se ha expuesto en el congreso, “la demora diagnóstica de las enfermedades raras puede prolongarse años hasta que el paciente llega al especialista adecuado; una vez atendido por el referente, desde que se solicitan las pruebas hasta que se confirma el diagnóstico, el proceso se reduce a uno o dos meses”.

“El médico internista, por su visión sistémica de los órganos y las enfermedades, puede ser el referente del adolescente y adulto con patologías raras, colaborando en equipos multidisciplinares”, según Gómez Cerezo, quien ha señalado que “debería ser la figura intrahospitalaria de referencia y también el apoyo para atención primaria, a fin de que el médico de primaria puedea derivarle los casos sospechosos de enfermedad de baja prevalencia. Sin embargo, este modelo se aplica de forma desigual entre hospitales y autonomías, debería ser más equitativo y desarrollarse aún mucho más”.

Retos

En el congreso, igualmente, se ha puesto de manifiesto que debe reconocerse el papel de la SEMI y de asociaciones de pacientes como Feder, que conectan a los afectados con centros expertos, y de la Estrategia de Enfermedades Raras del SNS y del sistema de CSUR en la definición de la organización asistencial, los centros de referencia y las rutas de derivación.

“No obstante, su cumplimiento depende de cada comunidad, con diferencias en derivaciones, disponibilidad de estudios genéticos, distancia a los centros y financiación de los desplazamientos, pese al derecho garantizado a ser atendido en un CSUR”, ha lamentado Hermida.

En este contexto, ha agregado que los expertos destacan como desafíos prioritarios para los próximos años, entre otros, el acceso homogéneo a genética clínica; la digitalización y teleconsulta; la formación profesional y registros y datos compartidos.