Imibic, Reina Sofía y Universidad fortalecen la investigación sobre enfermedades raras

Investigadores del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic), del Hospital Universitario Reina Sofía y de la Universidad de Córdoba (UCO) refuerzan su investigación en enfermedades raras con el desarrollo de 35 proyectos de investigación y 15 ensayos clínicos en esta materia.

Según ha indicado la Junta de Andalucía en una nota, el Imibic mantiene una destacada actividad científica enfocada a “conocer mejor y a combatir distintas enfermedades raras”. Debido a que abarcan un conjunto diverso y heterogéneo de dolencias, son varias las líneas de investigación que abordan su estudio, que implica la colaboración con distintas unidades del hospital.

Entre las unidades del complejo sanitario cordobés que desempeñan un mayor volumen de actividad en la atención y estudio de enfermedades raras se encuentran las Enfermedades Metabólicas y la Neuropediatría (ambas pertenecientes a la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría), y el servicio de Inmunología.

En concreto, el equipo de Neuropediatría del Hospital Reina Sofía con los doctores Rafael Camino, Eduardo López Laso y Joaquín Sánchez, pertenecientes al grupo de Metabolismo Infantil, son los responsables del único grupo clínico asociado cordobés que forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (Ciberer), estructura que aglutina a los grupos de investigación de excelencia enfocados en patologías raras en el ámbito nacional. Además dentro de la UGC de pediatría se puede destacar al grupo del Imibic de Metabolismo Infantil, cuya investigadora principal es la doctora Mercedes Gil.

Elena Mateos, pediatra del hospital, participa en un ensayo clínico europeo financiado por el programa H2020 que aborda nuevos tratamientos para varios tipos de cáncer hepático infantil.

Por su parte, varios grupos de mayor perfil experimental y traslacional abordan otras patologías raras de interés en el Imibic. Así, el grupo de 'Inflamación y Cáncer', dirigido por el doctor Eduardo Muñoz, se centra, en colaboración con la empresa Vivacell, en el desarrollo preclínico de fármacos de origen cannabinoide para el tratamiento de la enfermedad de Huntington y la Escleroderma. A través de sus estudios, estos científicos buscan soluciones terapéuticas a enfermedades que actualmente no tienen cura.

En esta línea, el grupo de Hormonas y Cáncer, liderado por el director científico del Imibic, Justo Castaño, y el grupo OncObesidad y Metabolismo, dirigido por el doctor Raúl Luque, enfocan parte de sus líneas de investigación al estudio de los tumores de hipófisis, que son responsables de importantes trastornos hormonales como el gigantismo, la acromegalia y la enfermedad de Cushing, así como en tumores endocrinos de páncreas, pulmonares y gastrointestinales.

Descifrar los mecanismos celulares defectuosos

Con sus investigaciones, intentan descifrar los mecanismos celulares y moleculares defectuosos en este tipo de tumores e identificar nuevos marcadores para su diagnóstico precoz, así como dianas terapéuticas derivadas de distintos sistemas reguladores alterados en dichos tumores.

Estos estudios se llevan a cabo en estrecha colaboración con distintos servicios y grupos de investigación clínicos, como Endocrinología, Aparato Digestivo, Neurocirugía o Cirugía Oncológica. Precisamente este último, a través de una red europea en la que participa el equipo liderado por el doctor Álvaro Arjona, está abordando el estudio de otra enfermedad rara de difícil detección y manejo, el pseudomixoma peritoneal, mediante un abordaje transdisciplinar.

Otro tipo de enfermedades poco frecuentes estudiadas en el instituto son las que aborda el grupo de Enfermedades Autoinmunes Sistemáticas-inflamatorias crónicas del aparato locomotor y tejido conectivo, dirigido por la doctora Rosario López Pedrera, que centra una parte importante de su actividad investigadora en el estudio del Síndrome Antifosfolípido.

Enfermedades renales

En el campo de las enfermedades renales hay que destacar la labor de la Unidad de Gestión Clínica de Nefrología del hospital en la que los doctores Rafael Santamaría y Mario Espinosa estudian la enfermedad de Fabry, Calcinosis tumoral Familiar, Esclerosis Tuberosa, Enfermedad de Alagille y algunas tubolopatías. Desde el Imibic se ha coordinado la participación española en el ensayo clínico multicéntrico que busca un tratamiento para la alfamanosidosis.

Este instituto ha desarrollado, con la colaboración del Ciberer, cuatro jornadas, celebradas desde 2015, dedicadas a enfermedades raras, con el objetivo que con la ayuda de profesionales reputados en el estudio de ciertas patologías raras, se consiga acercar la realidad actual de la investigación clínica y básica tanto a sanitarios como a investigadores, ciudadanos o pacientes interesados.

Además, en mayo 2018 con motivo del décimo aniversario del Imibic, la Fundación Instituto Roche y el instituto organizaron una jornada de Personalizada de Precisión en la que uno de los principales focos fueron las enfermedades raras.