Alejandra, una bebé que lucha contra una enfermedad neuronal muy rara y única en Córdoba

Hace dos años que Elisabeth Del Hoyo y Antonio Jiménez decidieron aumentar la familia y darle un hermanito a su otra hija. A las semanas supieron que la joven de 25 años esperaba un niña, Alejandra. La tranquilidad y seguridad durante los dos primeros trimestres de embarazo se tornaron en incertidumbre y miedo a partir de la semana 32, cuando tras una revisión en Medicina Fetal del Hospital Reina Sofía le certificaron a la pequeña una microcefalea en estudio. En la semana 37, los facultativos le provocaron el parto y la niña nació con lisencefalia, una malformación en el cerebro que influye en todo su neurodesarrollo y que es posible detectar en la semana 20.

El pasado 17 de junio, Alejandra fue sometida a su última operación: la colocación del botón gástrico, por donde recibe el alimento dada su imposibilidad para masticar. Desde su primer mes de vida, la bebé recibe cuatro terapias a la semana en en el CAIT de Atención Temprana de La Carlota -donde vive la familia- y otras dos en Aspacys, aunque los recursos económicos de la familia no son suficientes ya que Elisabeth tuvo que dejar de trabajar tras el nacimiento de la niña. La vida de la pareja ha dado un giro de 180 grados y han tenido que explicar a su otra hija la enfermedad de su hermana. “Casi no tiene infancia ya que por Alejandra debemos estar en casa porque tanto el frío como el calor le afectan muchísimo”, explica la madre a CORDÓPOLIS.

Todo comenzó en la semana 21. Sin saberlo, esta etapa en la gestación de la niña fue clave para su situación actual. Tras acudir a la revisión, explica que los profesionales del hospital le aseguraron que Alejandra se encontraba en perfecto estado a excepción de las medidas de su cabeza, “que la veían muy pequeña, pero dijeron que podía ser normal porque la mía también era pequeña”. En la semana 28 vieron que algo no iba bien y a la semana 32, Elisabeth acudió a Medicina Fetal del Reina Sofía, donde le emitieron un informe que certificaba el inicio del estudio sobre una microcefalea de la bebé.

A tres semanas de llegar a término, los facultativos que atendieron a la cordobesa decidieron provocarle el parto. “De un día para otro se tomó la decisión porque veían que la niña pesaba un kilo y 900 gramos. Cuando nació, Alejandra pesó dos kilos y 390, por lo que esa no era la razón. Luego supimos que era porque la niña no hubiera durado más tiempo dentro de la barriga”, afirma la madre.

Nada más venir al mundo, la matrona posó a Alejandra sobre los brazos de su madre, que no supo “ni siquiera” cogerla. La “experiencia más bella” de su vida se convirtió en un momento “traumático” cuando Elisabeth vio que su hija había nacido con “la frente aplastada”. “Yo ya sabía que mi hija tenía algo”, recuerda. A los tres días, Alejandra fue sometida a una resonancia que dejó claro el diagnóstico: lisencefalia o cerebro liso, una malformación que se ve en la semana 20 de gestación pero que no fue así en el embarazo de Elisabeth, que recuerda las duras palabras de la neonatóloga. “Al escuchar el diagnóstico me puse a llorar. Me preguntó que por qué lo hacía si yo ya sabía que mi hija tenía esa malformación, que en la semana 20 se ve, pero ni yo ni su padre sabíamos nada”, cuenta.

“Fue la peor noticia que nos podían dar y sin sensibilidad ninguna porque además nos aseguró que mi hija pasaría su vida empotrada en una silla porque la discapacidad es muy grande”. Con este diagnóstico en la mano, Alejandra recibió el alta una semana después. Unas posteriores pruebas genéticas vendrían a confirmar que la lisencefalia vino provocada por la mutación del gen FOXG1. Ninguno de sus progenitores era portador por lo que la variación genética se produjo al unir los genes de ambos. Esta enfermedad le está provocando, también, crisis epilépticas que han derivado en ingresos.

Según los datos que maneja la familia, Alejandra es la única niña afectada por esta enfermedad rara en toda Córdoba y la segunda en Andalucía. La pequeña tiene graves problemas de visión, no se mueve, le cuesta mover la cabeza y apenas coge algo con las manos. Conforme pasan los meses necesita más recursos y más atención y es Elisabeth la que está a su cuidado las 24 horas del día.

Sobre su futuro, Elisabeth no puede establecer ninguna esperanza cierta ya que la información que actualmente se maneja sobre la enfermedad es muy poca. Lo que sí tiene claro es que “los dos primeros años de vida son claves”. Una grave infección en los pulmones o una crisis epiléptica son las dos situaciones que podrían empeorar el estado de salud de la pequeña. “No sabemos nada. Sólo vivir el día a día para que tenga un mejor estado de salud. Piensas en aumentar la familia y jamás te planteas que esto pueda pasarte”, concluye la madre, que ha creado un grupo en Facebook para dar a conocer el caso de Alejandra y recibir ayuda.