Quirónsalud incorpora el estudio genético en diagnóstico de hemopatías malignas y alteraciones de coagulación

El servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Quirónsalud Córdoba ha incorporado el estudio genético global en el diagnóstico de hemopatías malignas --leucemia crónica, mieloma múltiple, síndromes mieloproliferativos crónicos y síndromes mielodisplásicos--, así como en el diagnóstico de alternaciones de la coagulación --enfermedad tromboembólica y hemorrágica--.

Estos estudios permiten el consejo genético familiar --conocer si en una familia existe riesgo de aparecer alteraciones de la coagulación por alteración de sus genes-- y una perfecta caracterización en las hemopatías malignas, “fundamental para adecuar el tratamiento personalizado con fármacos dirigidos a dianas específicas”, según ha indicado en una nota la jefa de este servicio, la doctora Josefina Serrano.

La doctora Serrano ha recordado que la hematología es la especialidad médica que se ocupa del estudio, diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades tanto benignas --anemia, trombopenia, coagulopatía, entre otras--, como malignas --leucemia y linfoma-- de la sangre y los órganos que participan en su producción, como son la médula ósea, el bazo o lo ganglios linfáticos.

La gran revolución de la hematología en los últimos años ha venido de la mano de “las técnicas genómicas de nueva generación”, ha indicado la doctora Serrano, dado que “permiten un mejor conocimiento de las bases moleculares o biológicas subyacentes en las hemopatías tanto malignas como benignas”.

Por otra parte, según ha agregado, “la generalización del uso de dichas técnicas aplicadas al ámbito clínico proporciona además una mayor precisión en el diagnóstico, así como en la estratificación del pronóstico y en el seguimiento de dichas enfermedades, lo que redunda en una mayor personalización del tratamiento”.

Este conocimiento genético se aplica en la actualidad para el tratamiento de pacientes de leucemia linfática crónica, mieloma múltiple, síndromes mielodisplásicos y síndromes mieloproliferativos crónicos, atendidos en el citado centro cordobés.

En el ámbito de las alteraciones de la coagulación --trombóticas o hemorrágicas-- la caracterización genética permite la confirmación diagnóstica, adecuación del tratamiento y realización del consejo genético familiar.

Otro ámbito en desarrollo es el abordaje terapéutico de las enfermedades oncohematológicas en general. El desarrollo clínico de nuevas terapias con diferentes mecanismos de acción, su aprobación por parte de las agencias reguladoras y una mayor disponibilidad de dichos agentes en la práctica clínica habitual, constituyen grandes hitos para esta especialidad.

El resultado es un cambio de paradigma en el tratamiento de algunos tumores hematológicos al ser capaces de modificar de forma significativa las expectativas y la calidad de vida de los pacientes.

En este sentido, la doctora Serrano ha insistido en que “la investigación implica nuevas realidades en una especialidad viva”. “El futuro se dirige hacia dos dimensiones, en primer lugar hacia la medicina personalizada, donde prevalece la individualización del tratamiento no sólo en función del paciente, sino también de las peculiaridades de la enfermedad, empleando medicamentos dirigidos, según la expresión o presencia de determinadas alteraciones genéticas/biológicas”, ha apuntado.

Y en segundo lugar, “hacia la inmunoterapia, que permite dirigir al propio sistema inmune del paciente para que actúe frente al tumor”, ha destacado.

La doctora Serrano ha afirmado que “los principales retos para que esto sea posible están en la incorporación de nuevos tratamientos emergentes, lo que supone un reto de aprendizaje y de mejora que requerirá un abordaje multidisciplinar”. Así, el objetivo final es “conseguir tratamientos efectivos y poco tóxicos en un modelo de acceso universal centrado en el paciente y más humanizado”, ha aseverado.

El servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Quirónsalud Córdoba está integrado, además de por la doctora Serrano, por los doctores Joaquín Sánchez y Carmen Martín.